遗传代谢疾病

卷面总分：100分
题量：84题
题型：单选题, 多选题, 问答题
试卷简介: 遗传代谢疾病, 此试卷为参加"（四川）儿科住院医师"的考生提供的"遗传代谢疾病"的答案和解析。
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1 单选题 1分
苯丙酮尿症患儿最突出临床表现是( )
  • A.惊厥
  • B.智能发育落后
  • C.肌张力增高
  • D.毛发、皮肤色泽变浅
  • E.尿和汗液有鼠臭味
2 单选题 1分
7岁男孩，因智力低下查染色体核型为46，XY，-14，+t(14q21q)。查其母为平衡易位染色体携带者，核型应为( )
  • A.45,XX,-14,-21,+t(14q21q)
  • B.45,XX,-15,-21,+t(15q22q)
  • C.46,XX
  • D.46,XX,-14,+t(14q21q)
  • E.46,XX,-21,+t(14q21q)
4 单选题 1分
关于甲状腺功能减低症新生儿期症状的说法中，不正确的是( )
  • A.黄疸常长达3周以上
  • B.自生后即有腹胀、便秘
  • C.常处于睡眠状态
  • D.对外界反应迟钝
  • E.喂养困难
5 单选题 1分
典型苯丙酮尿症的发病机制为( )
  • A.苯丙氨酸-4-羟化酶缺陷
  • B.四氢生物蝶呤生成不足
  • C.酪氨酸羟化酶受抑制
  • D.脑内5-羟色胺不足
  • E.二氢生物蝶呤还原酶先天缺陷
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