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河北住院医师
(河北)儿科住院医师
遗传代谢疾病(单选题1)
遗传代谢疾病(单选题1)
题量:100题
题型:单选题
试卷简介: 遗传代谢疾病(单选题1), 此试卷为参加"(河北)儿科住院医师"的考生提供的"遗传代谢疾病(单选题1)"的答案和解析。
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1
单选题
1分
关于肝豆状核变性的诊断依据是
A.
角膜K-F环
B.
特征性CT改变
C.
肝铜>300μg/g(肝干重)
D.
典型症状、角膜K-F环及血清铜蓝蛋白降低
E.
24h尿排铜>300μg/24h
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2
单选题
1分
治疗苯丙酮尿症时,低苯丙氨酸饮食的具体方法是
A.
每日应按50~80mg/kg苯丙氨酸摄入
B.
每日应按10~20mg/kg苯丙氨酸摄入
C.
摄入的食物中应不含苯丙氨酸
D.
每日应按30~50mg/kg苯丙氨酸摄入
E.
每日苯丙氨酸摄入量不超过100mg/kg
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3
单选题
1分
21-三体综合征属于
A.
常染色体畸变
B.
常染色体显性遗传
C.
常染色体隐性遗传
D.
X连锁显性遗传
E.
X连锁隐性遗传
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4
单选题
1分
21-三体综合征绝大部分染色体核型是
A.
45,XX(或XY),-14,-21,+t(14q21q)
B.
46,XX(或XY),-14,+t(14q21q)
C.
47,XX(或XY),+21
D.
46,XX(或XY),-21,+t21q
E.
46,XX(或XY),-22,+t(21q22q)
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5
单选题
1分
苯丙酮尿症患儿最初出现症状的时间通常在
A.
生后1~3个月
B.
生后3~6个月
C.
生后6~9个月
D.
生后9~12个月
E.
生后1~3岁
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