单选题
1.00分
男,2岁。因间断抽搐半年就诊,1岁以后智能渐 落后,皮肤色泽变浅,头发变黄,常有呕吐,对明 确诊断最有意义的检査是
参考答案: C
参考解析: 智能低下,惊厥发作,色素减少是苯丙酮 尿症的表现。该病苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从 尿中排出。