解析题
3分
患者女,6岁,因“入学前体检发现心脏杂音15 d”来诊。查体:BP 100/65mmHg,HR 110次/min,律齐,胸骨左缘第2~3肋间可闻及Ⅳ/Ⅵ级收缩期杂音,P2无亢进。双肺呼吸音清,无啰音。...
患者女,6岁,因“入学前体检发现心脏杂音15 d”来诊。查体:BP 100/65mmHg,HR 110次/min,律齐,胸骨左缘第2~3肋间可闻及Ⅳ/Ⅵ级收缩期杂音,P2无亢进。双肺呼吸音清,无啰音。患儿平素偶有感冒,无晕厥、抽搐,活动量较同龄儿童无明显减少。
Williams综合征相关的染色体异常为
Williams综合征相关的染色体异常为
参考解析: C
A、20q11.21缺失
B、17q11.23缺失
C、7q11.23缺失
D、21三体
E、18三体
F、22q11.2缺失