（河北）儿科住院医师题库

单选题 1分

男孩，10个月，母乳喂养，因反复抽搐发作，智力低下而住院。查体：反应迟钝，毛发呈黄褐色，皮肤白皙，尿具霉臭样气味。以下哪项实验室检查对确诊无用

  • A.尿三氯化铁试验
  • B.血清苯丙氨酸浓度测定
  • C.尿粘多糖试验
  • D.Guthrie试验(细菌抑制法)
  • E.苯丙氨酸耐量试验
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1 单选题 1分
关于肝豆状核变性的诊断依据是
  • A.角膜K-F环
  • B.特征性CT改变
  • C.肝铜>300μg／g(肝干重)
  • D.典型症状、角膜K-F环及血清铜蓝蛋白降低
  • E.24h尿排铜>300μg／24h
2 单选题 1分
治疗苯丙酮尿症时，低苯丙氨酸饮食的具体方法是
  • A.每日应按50～80mg／kg苯丙氨酸摄入
  • B.每日应按10～20mg／kg苯丙氨酸摄入
  • C.摄入的食物中应不含苯丙氨酸
  • D.每日应按30～50mg／kg苯丙氨酸摄入
  • E.每日苯丙氨酸摄入量不超过100mg／kg
3 单选题 1分
21-三体综合征属于
  • A.常染色体畸变
  • B.常染色体显性遗传
  • C.常染色体隐性遗传
  • D.X连锁显性遗传
  • E.X连锁隐性遗传
4 单选题 1分
21-三体综合征绝大部分染色体核型是
  • A.45，XX(或XY)，-14，-21，+t(14q21q)
  • B.46，XX(或XY)，-14，+t(14q21q)
  • C.47，XX(或XY)，+21
  • D.46，XX(或XY)，-21，+t21q
  • E.46，XX(或XY)，-22，+t(21q22q)
5 单选题 1分
苯丙酮尿症患儿最初出现症状的时间通常在
  • A.生后1～3个月
  • B.生后3～6个月
  • C.生后6～9个月
  • D.生后9～12个月
  • E.生后1～3岁
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