多选题 1分

哪些酶缺陷可导致苯丙酮尿症 ( )

  • A.二氢生物蝶呤还原酶
  • B.鸟苷三磷酸环化水合酶
  • C.苯丙氨酸羟化酶
  • D.酪氨酸酶
  • E.碱性磷酸酶

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1 多选题 1分
  • A.多尿、多饮、多食
  • B.尿糖阳性
  • C.消瘦、精神不振、倦怠无力
  • D.空腹血浆血糖浓度≥7.8mmol/L
  • E.多汗
2 多选题 1分
  • A.多饮,多食,体重下降
  • B.尿比重高
  • C.尿稀释功能异常
  • D.可伴有低热,便秘,脱水
  • E.饮水量多且昼夜不变
3 多选题 1分
  • A.低钠血症
  • B.高钾血症
  • C.血钙正常
  • D.血浆渗透压正常或偏高
  • E.肌酐,尿素氮正常
4 多选题 1分
  • A.烦渴,多饮,饮水量昼夜不变
  • B.多尿,夜尿增多
  • C.多食,消瘦
  • D.烦渴时哭闹不安,低热,脱水
  • E.白尿,管型尿
5 多选题 1分
  • A.骨龄落后实际年龄2岁或以上
  • B.骨龄落后实际年龄3岁或以上
  • C.头颅CT或MRI示下丘脑或垂体有肿瘤等占位性病变
  • D.头颅CT示:空蝶鞍
  • E.颅骨骨折