单选题 1分

2岁女孩,生后体温低,少哭、便秘,面貌特殊,眼距宽,鼻梁平,舌厚肥大。现眼睑水肿,皮肤粗糙、苍黄,智力低下,身高70cm,腕部X线片可见一个骨化中心。 该患儿应如何治疗( )

  • A.护肝治疗
  • B.补充维生素D和钙剂
  • C.低苯丙氨酸饮食
  • D.终生给予甲状腺激素制剂
  • E.不需用药,继续观察

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2 单选题 1分
  • A.肝细胞内苯丙氨酸羟化酶缺乏
  • B.体内有过多的苯丙酮酸
  • C.组氨酸羟化酶被抑制
  • D.血酪氨酸浓度下降
  • E.酪氨酸羟化酶被抑制
  • F.二氢生物喋呤还原酶先天缺陷
  • G.磷酸果糖激酶缺乏
3 单选题 1分
  • A.主要是饮食疗法,开始治疗的年龄愈小,效果愈好。
  • B.低苯丙氨酸饮食
  • C.苯丙氨酸需要量,4岁以上约10~30mg/(kg·d)
  • D.维持血中苯丙氨酸浓度在2~10mg/dl为宜。
  • E.饮食控制至少需持续到青春期以后
  • F.限制淀粉类食物
  • G.低铜饮食