单选题 1分

患儿,男,8岁,身高90cm,体重30kg,腹部膨隆,肝脏肿大,智力正常,骨龄落后,平素常有多汗、面色苍白症状,偶有清晨抽搐发作。该患儿应首选哪项检查

  • A.甲状腺功能
  • B.生长激素激发试验
  • C.腹部B超
  • D.头颅MRI
  • E.糖代谢功能试验

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1 单选题 1分
  • A.角膜K-F环
  • B.特征性CT改变
  • C.肝铜>300μg/g(肝干重)
  • D.典型症状、角膜K-F环及血清铜蓝蛋白降低
  • E.24h尿排铜>300μg/24h
2 单选题 1分
  • A.每日应按50~80mg/kg苯丙氨酸摄入
  • B.每日应按10~20mg/kg苯丙氨酸摄入
  • C.摄入的食物中应不含苯丙氨酸
  • D.每日应按30~50mg/kg苯丙氨酸摄入
  • E.每日苯丙氨酸摄入量不超过100mg/kg
3 单选题 1分
  • A.常染色体畸变
  • B.常染色体显性遗传
  • C.常染色体隐性遗传
  • D.X连锁显性遗传
  • E.X连锁隐性遗传
4 单选题 1分
  • A.45,XX(或XY),-14,-21,+t(14q21q)
  • B.46,XX(或XY),-14,+t(14q21q)
  • C.47,XX(或XY),+21
  • D.46,XX(或XY),-21,+t21q
  • E.46,XX(或XY),-22,+t(21q22q)
5 单选题 1分
  • A.生后1~3个月
  • B.生后3~6个月
  • C.生后6~9个月
  • D.生后9~12个月
  • E.生后1~3岁