（北京）儿内科Ⅰ阶段住院医师题库

单选题 1分

男孩，先天愚型，染色体核型为46xy，-14+t(14q21q)，经检查证明其母为平衡易位携带者，其母染色体核型及下一胎复发危险率应分别是

  • A.45xx-14+t(14q；21q)复发危险率10～15％
  • B.45xx-14-21+1(14q；21q)复发危险率30～40％
  • C.45xx-14-21+t(14q；21q)复发危险率10～15％
  • D.45xx-14+t(14q；21q)复发危险率30～40％
  • E.46xx-14-21+t(14q；21q)复发危险率10～15％
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2 单选题 1分
造成苯丙酮尿症患儿体内苯丙氨酸积聚的原因是
  • A.磷酸化酶缺陷
  • B.酪氨酸缺乏
  • C.体内铜蓝蛋白缺乏
  • D.苯丙氨酸羟化酶缺陷或四氢生物喋呤缺乏
  • E.磷酸化酶激酶缺乏
3 单选题 1分
Klinefeher综合征最常见的核型是
  • A.47．XXY
  • B.47．XYY
  • C.46，XX／47，XY
  • D.46，XY／47，XYY
  • E.46，XY／417，XXY
4 单选题 1分
最常见的21-三体综合征的核型分析是
  • A.嵌合体型
  • B.D／G易位型
  • C.G／G易位型
  • D.标准型
  • E.白血病
5 单选题 1分
典型的苯丙酮尿症是因肝脏缺乏何种酶
  • A.二氢生物蝶呤还原酶
  • B.谷氨酸羟化酶
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  • D.酪氨酸羟化酶
  • E.羟苯丙酮酸氧化酶
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