单选题 2分

4岁男孩。生后5个月见表情呆滞,易激惹,不能抬头,伴有点头、弯腰样发作,每日约10余次。2岁开始出现呕吐,喂养困难。现见小儿智能明显落后,毛发棕黄色,皮肤嫩,尿为鼠臭味,尿三氯化铁试验出现绿色。 该患...

4岁男孩。生后5个月见表情呆滞,易激惹,不能抬头,伴有点头、弯腰样发作,每日约10余次。2岁开始出现呕吐,喂养困难。现见小儿智能明显落后,毛发棕黄色,皮肤嫩,尿为鼠臭味,尿三氯化铁试验出现绿色。 该患儿系经典型苯丙酮尿症,其血浆苯丙氨酸浓度范围是( )
  • A.0.06~0.08mmol/L
  • B.0.08~0.16mmol/L
  • C.0.24~1.20mmol/L
  • D.2.44~5.55mmol/L
  • E.>5.55mmol/L

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3 单选题 2分
  • A.atd角增大、通贯手、心脏畸形、关节可过度弯曲
  • B.并指畸形、耳廓畸形、心脏畸形
  • C.眼发育不良、耳道闭锁
  • D.睾丸小、乳房发育
  • E.翼颈、乳头间距宽