单选题
1分
苯丙酮尿症患儿最突出临床表现是( )
- A.惊厥
- B.智能发育落后
- C.肌张力增高
- D.毛发、皮肤色泽变浅
- E.尿和汗液有鼠臭味
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1
单选题
1分
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- B.智能发育落后
- C.肌张力增高
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2
单选题
1分
- A.45,XX,-14,-21,+t(14q21q)
- B.45,XX,-15,-21,+t(15q22q)
- C.46,XX
- D.46,XX,-14,+t(14q21q)
- E.46,XX,-21,+t(14q21q)
3
单选题
1分
- A.脑电图
- B.血钙测定
- C.尿三氯化铁试验
- D.尿甲苯胺蓝试验
- E.血镁测定
4
单选题
1分
- A.黄疸常长达3周以上
- B.自生后即有腹胀、便秘
- C.常处于睡眠状态
- D.对外界反应迟钝
- E.喂养困难
5
单选题
1分
- A.苯丙氨酸-4-羟化酶缺陷
- B.四氢生物蝶呤生成不足
- C.酪氨酸羟化酶受抑制
- D.脑内5-羟色胺不足
- E.二氢生物蝶呤还原酶先天缺陷
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