遗传性和代谢性疾病(多选题)

题量：16题
题型：多选题
试卷简介: 遗传性和代谢性疾病(多选题), 此试卷为参加"（云南）儿科住院医师"的考生提供的"遗传性和代谢性疾病(多选题)"的答案和解析。
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1 多选题 1分
21-三体综合征的产前诊断方法有
  • A.抽取羊水细胞进行染色体检查
  • B.测母血甲胎蛋白
  • C.超声波检查
  • D.X线检查
  • E.分离母血中胎儿血细胞进行染色体检查
2 多选题 1分
以下哪些是21-三体综合症的临床表现
  • A.眼距宽、眼外侧上斜、舌常伸出口外
  • B.通贯手、atd角增大
  • C.眼角膜K-F环
  • D.脚拇指球部胫侧弓纹
  • E.关节可过度屈伸
3 多选题 1分
Turner综合征的临床特征是
  • A.乳头间距宽、原发性闭经
  • B.身材瘦长
  • C.主动脉缩窄
  • D.大部分智力落后
  • E.颈蹼、后发际低
4 多选题 1分
属于常染色体隐性遗传的疾病包括
  • A.苯丙酮尿症
  • B.半乳糖血症
  • C.糖原贮积症
  • D.同型胱氨酸尿症
  • E.肝豆状核变性
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