遗传性疾病

题量：58题
题型：单选题, 不定项选择题
试卷简介: 遗传性疾病, 此试卷为参加"临床执业助理医师 综合能力"的考生提供的"遗传性疾病"的答案和解析。
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1 单选题 1分
苯丙酮尿症的病因多为
  • A.二氢生物蝶呤还原酶缺陷
  • B.生物蝶呤合成酶缺陷
  • C.多巴胺脱羧酶受抑制
  • D.L-谷氨酸脱羧酶活性受抑制
  • E.以上都不是
2 单选题 1分
苯丙酮尿症的临床表现中最突出的特点是
  • A.智力低下
  • B.抽搐发作
  • C.腱反射亢进
  • D.脑性瘫痪
  • E.毛发黄褐色
3 单选题 1分
对21-三体综合征最有确诊价值的是
  • A.智力低下
  • B.特殊面容
  • C.染色体核型分析
  • D.通贯手
  • E.肌张力低下
4 单选题 1分
5 单选题 1分
10个月男婴，不能独坐，眼距宽，眼裂小，鼻梁低平，皮肤细嫩，舌伸出口外，通贯掌，可能的诊断是
  • A.呆小病
  • B.先天愚型
  • C.佝偻病活动期
  • D.苯丙酮尿症
  • E.先天性脑发育不全
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