内分泌、遗传代谢、结缔组织、免疫、变态等疾病(单项选择题6)

题量：100题
题型：单选题
试卷简介: 内分泌、遗传代谢、结缔组织、免疫、变态等疾病(单项选择题6), 此试卷为参加"（山东）儿科Ⅱ阶段住院医师"的考生提供的"内分泌、遗传代谢、结缔组织、免疫、变态等疾病(单项选择题6)"的答案和解析。
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1 单选题 1分
先天愚型染色体检查绝大部分为( )
  • A.18-三体畸变
  • B.21-三体畸变
  • C.D／G易位
  • D.G／C易位
  • E.嵌合型
2 单选题 1分
21-三体综合征除特殊面容外其他常见的畸形为( )
  • A.and角>50°、通贯掌、心脏畸形、关节可过度弯曲
  • B.翼颈、乳头间距宽
  • C.睾丸小、乳房发育
  • D.眼发育不良、耳道闭锁
  • E.并指畸形、耳廓畸形、心脏畸形
3 单选题 1分
目前黏多糖病的确诊应依据( )
  • A.PCR分析
  • B.尿液黏多糖检测
  • C.骨骼X线检查
  • D.DNA分析
  • E.特异性的酶活性测定
4 单选题 1分
关于肝豆状核变性的诊断依据是
  • A.角膜K-F环
  • B.特征性CT改变
  • C.肝铜>300μg／g(肝干重)
  • D.典型症状、角膜K-F环及血清铜蓝蛋白降低
  • E.24h尿排铜>300μg／24h
5 单选题 1分
治疗苯丙酮尿症时，低苯丙氨酸饮食的具体方法是
  • A.每日应按50～80mg／kg苯丙氨酸摄入
  • B.每日应按10～20mg／kg苯丙氨酸摄入
  • C.摄入的食物中应不含苯丙氨酸
  • D.每日应按30～50mg／kg苯丙氨酸摄入
  • E.每日苯丙氨酸摄入量不超过100mg／kg
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