遗传性和代谢性疾病(单选题2)

题量：37题
题型：单选题
试卷简介: 遗传性和代谢性疾病(单选题2), 此试卷为参加"（新疆）儿科住院医师"的考生提供的"遗传性和代谢性疾病(单选题2)"的答案和解析。
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2 单选题 1分
对于唐氏综合征（21-三体综合征），最具诊断价值的是
  • A.智力发育落后
  • B.特殊面容
  • C.双眼外侧上斜
  • D.通贯手
  • E.染色体检查
3 单选题 1分
苯丙酮尿症的临床表现不包括
  • A.行为异常、多动
  • B.肌张力增高
  • C.湿疹
  • D.喂养困难，黄疸
  • E.癫痫发作
4 单选题 1分
肝豆状核变性伴随早期肝受累，同时可出现
  • A.缺铁性贫血
  • B.溶血性贫血
  • C.自身免疫性贫血
  • D.感染性贫血
  • E.白血病
5 单选题 1分
黏多糖酶活性检测的样本为
  • A.骨
  • B.肝细胞
  • C.尿液
  • D.脑脊液
  • E.血细胞、血清或成纤维细胞
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