遗传代谢疾病(单选题2)

题量：41题
题型：单选题
试卷简介: 遗传代谢疾病(单选题2), 此试卷为参加"（甘肃）儿科Ⅰ阶段住院医师"的考生提供的"遗传代谢疾病(单选题2)"的答案和解析。
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1 单选题 1分
一患儿生后即有特殊外貌，眼距宽，鼻梁平，舌常伸出口外，通贯掌，合并先天性心脏病。最可能的诊断为( )
  • A.先天性甲状腺功能减低症
  • B.21-三体综合征
  • C.18-三体综合征
  • D.苯丙酮尿症
  • E.13-三体综合征
2 单选题 1分
21-三体综合征是( )
  • A.小儿染色体病中的常见者
  • B.最常见的小儿染色体病
  • C.单基因病
  • D.多基因病
  • E.原因不明的先天性疾病
3 单选题 1分
21-三体综合征患儿出生时即能使医护人员疑及本病的特征为( )
  • A.极低出生体重
  • B.母亲高龄
  • C.多发畸形
  • D.智能低下
  • E.特征性面容
4 单选题 1分
散发性先天性甲状腺功能减低症最主要的原因是( )
  • A.甲状腺不发育或发育不全
  • B.促甲状腺激素缺陷
  • C.甲状腺合成途径中酶的缺陷
  • D.碘缺乏
  • E.甲状腺或靶器官反应性低
5 单选题 1分
21-三体综合征产前诊断的确诊方法为( )
  • A.超声波检查
  • B.X线检查
  • C.母血甲胎蛋白测定
  • D.抽取羊水进行羊水细胞染色体检查
  • E.抽取羊水进行DNA检查
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