遗传性疾病

题量：30题

题型：单选题

试卷简介: 遗传性疾病 , 此试卷为参加"临床助理医师"的考生提供的"遗传性疾病 "的答案和解析。

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1 单选题 1分

先天愚型最具有诊断价值是

A.染色体检查
B.血清T3、T4检查
C.智力低下
D.特殊面容，通贯手
E.骨骼X线检查

2 单选题 1分

女，2岁。因智力低下就诊，查染色体核型为46，XX，-21，+t(21q21q)，其母亲核型为45，XX，-21，-21，+t(21q21q)。若再生育，其下一代发生本病的风险为

A.10％
B.50％
C.25％
D.75％
E.100％

3 单选题 1分

3岁女孩。因间断抽搐半年就诊，1岁以后逐渐发现智能渐落后，皮肤色泽变浅，头发变黄，常有呕吐。
[问题1][单选题]
对明确诊断最有意义的检查是下列哪项

A.血钙
B.染色体核型分析
C.脑电图
D.尿有机酸测定
E.血TSH、T4

4 单选题 1分

患儿，2岁。不会独立行走，智力落后。查体：皮肤细嫩，肌肉松弛，眼距宽，鼻梁低平，伸舌，双眼外侧上斜，通贯掌，小指端向内侧弯曲。
[问题2][单选题]
该患儿最可能的诊断是

A.甲状腺功能减低症
B.苯丙酮尿症
C.佝偻病
D.脑发育不良
E.先天愚型

5 单选题 1分

患儿，2岁。不会独立行走，智力落后。查体：皮肤细嫩，肌肉松弛，眼距宽，鼻梁低平，伸舌，双眼外侧上斜，通贯掌，小指端向内侧弯曲。
[问题4][单选题]
该患儿病因不包括

A.遗传因素
B.父母智力
C.放射线
D.母亲受孕时年龄过大
E.病毒感染

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