遗传性疾病(A型题2)

题量：27题
题型：单选题
试卷简介: 遗传性疾病(A型题2), 此试卷为参加"（安徽）住院医师儿科"的考生提供的"遗传性疾病(A型题2)"的答案和解析。
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1 单选题 1分
糖原累积症最常见者为( )
  • A.Ⅱ型
  • B.Ⅳ型
  • C.Ⅲ型
  • D.Ⅰ型
  • E.Ⅵ型
2 单选题 1分
黏多糖病酶活性测定的样本为( )
  • A.肝细胞
  • B.骨骼
  • C.尿液
  • D.脑脊液
  • E.血细胞、血清或成纤维细胞
3 单选题 1分
豆状核变性的临床特征为( )
  • A.肝肿大、惊厥
  • B.肝细胞损害、脑退行性病变和角膜K-F环
  • C.CT特征性改变
  • D.肝肿大、贫血和锥体外系症状
  • E.肝硬化及锥体外系症状
4 单选题 1分
目前肝豆状核变性的诊断依据为( )
  • A.特征性CT改变
  • B.肝铜＞300μg／g(肝干重)
  • C.24小时尿排铜＞300μg／24h
  • D.角膜K-F环
  • E.典型症状、角膜K-F环及血清铜蓝蛋白降低
5 单选题 1分
糖原累积病是一种( )
  • A.糖原合成代谢障碍病
  • B.体内糖原贮积过多病
  • C.糖原分解代谢障碍病
  • D.体内糖原贮积量过少病
  • E.上述说法都不全面
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