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医药卫生
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临床执业医师
遗传性疾病
遗传性疾病
题量:30题
题型:单选题
试卷简介: 遗传性疾病 , 此试卷为参加"临床执业医师"的考生提供的"遗传性疾病 "的答案和解析。
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1
单选题
1.00分
先天愚型最具有诊断价值是
A.
染色体检查
B.
血清T3、T4检查
C.
智力低下
D.
特殊面容,通贯手
E.
骨骼X线检查
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2
单选题
1.00分
女,2岁。因智力低下就诊,查染色体核型为46,XX,-21,+t(21q21q),其母亲核型为45,XX,-21,-21,+t(21q21q)。若再生育,其下一代发生本病的风险为
A.
10%
B.
50%
C.
25%
D.
75%
E.
100%
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3
单选题
1.00分
3岁女孩。因间断抽搐半年就诊,1岁以后逐渐发现智能渐落后,皮肤色泽变浅,头发变黄,常有呕吐。
[问题1][单选题]
对明确诊断最有意义的检查是下列哪项
A.
血钙
B.
染色体核型分析
C.
脑电图
D.
尿有机酸测定
E.
血TSH、T4
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4
单选题
1.00分
3岁女孩。因间断抽搐半年就诊,1岁以后逐渐发现智能渐落后,皮肤色泽变浅,头发变黄,常有呕吐。
[问题2][单选题]
主要的治疗措施是
A.
鲁米那
B.
维生素D、
C.
脑活素
D.
低铜饮食
E.
低苯丙氨酸饮食
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5
单选题
1.00分
患儿,2岁。不会独立行走,智力落后。查体:皮肤细嫩,肌肉松弛,眼距宽,鼻梁低平,伸舌,双眼外侧上斜,通贯掌,小指端向内侧弯曲。
[问题2][单选题]
该患儿最可能的诊断是
A.
甲状腺功能减低症
B.
苯丙酮尿症
C.
佝偻病
D.
脑发育不良
E.
先天愚型
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