遗传性和代谢性疾病(单选题2)

题量：50题
题型：单选题
试卷简介: 遗传性和代谢性疾病(单选题2), 此试卷为参加"（浙江）儿科住院医师"的考生提供的"遗传性和代谢性疾病(单选题2)"的答案和解析。
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3 单选题 1分
苯丙酮尿症患儿最突出临床表现是( )
  • A.惊厥
  • B.智能发育落后
  • C.肌张力增高
  • D.毛发、皮肤色泽变浅
  • E.尿和汗液有鼠臭味
4 单选题 1分
7岁男孩，因智力低下查染色体核型为46，XY，-14，+t(14q21q)。查其母为平衡易位染色体携带者，核型应为( )
  • A.45,XX,-14,-21,+t(14q21q)
  • B.45,XX,-15,-21,+t(15q22q)
  • C.46,XX
  • D.46,XX,-14,+t(14q21q)
  • E.46,XX,-21,+t(14q21q)
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