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(河南)住院医师儿科
遗传性和代谢性疾病(A3型题)
遗传性和代谢性疾病(A3型题)
题量:22题
题型:单选题
试卷简介: 遗传性和代谢性疾病(A3型题), 此试卷为参加"(河南)住院医师儿科"的考生提供的"遗传性和代谢性疾病(A3型题)"的答案和解析。
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1
单选题
1分
男孩3岁。生后4个月可见表情呆滞、易激惹,不能抬头,反复惊厥发作。2岁开始出现呕吐,喂养困难。现小儿智力明显落后,毛发棕黄,皮肤白嫩,尿为霉臭味,尿三氯化铁试验出现绿色。 请问患儿需和以下那种疾病进行鉴别
H.软骨营养不良
A.
半乳糖血症
B.
高精氨酸血症
C.
组氨酸血症
D.
苯丙酮尿症
E.
呆小病
F.
同型胱氨酸尿症
G.
先天愚型
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2
单选题
1分
男孩3岁。生后4个月可见表情呆滞、易激惹,不能抬头,反复惊厥发作。2岁开始出现呕吐,喂养困难。现小儿智力明显落后,毛发棕黄,皮肤白嫩,尿为霉臭味,尿三氯化铁试验出现绿色。 患儿发病的机制可能是
H.肌磷酸化酶缺乏
A.
肝细胞内苯丙氨酸羟化酶缺乏
B.
体内有过多的苯丙酮酸
C.
组氨酸羟化酶被抑制
D.
血酪氨酸浓度下降
E.
酪氨酸羟化酶被抑制
F.
二氢生物喋呤还原酶先天缺陷
G.
磷酸果糖激酶缺乏
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3
单选题
1分
男孩3岁。生后4个月可见表情呆滞、易激惹,不能抬头,反复惊厥发作。2岁开始出现呕吐,喂养困难。现小儿智力明显落后,毛发棕黄,皮肤白嫩,尿为霉臭味,尿三氯化铁试验出现绿色。 该患儿诊断一旦明确,应尽早给予积极治疗,下列哪项正确
H.L-DOPA主要用于BH4缺乏型PKU
A.
主要是饮食疗法,开始治疗的年龄愈小,效果愈好。
B.
低苯丙氨酸饮食
C.
苯丙氨酸需要量,4岁以上约10~30mg/(kg?d)
D.
维持血中苯丙氨酸浓度在2~10mg/dl为宜。
E.
饮食控制至少需持续到青春期以后
F.
限制淀粉类食物
G.
低铜饮食
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4
单选题
1分
患儿2岁,智力低下,体格发育迟缓,眼距宽,鼻梁低平,眼裂小,有内眦赘皮,外耳小,舌常伸出口外,头围小于正常,出牙延迟,四肢短,关节可过度弯曲,atd角增大。 最可能的诊断为
A.
21-三体综合征
B.
高精氨酸血症
C.
先天性甲状腺功能低下
D.
苯丙酮尿症
E.
半乳糖血症
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5
单选题
1分
患儿2岁,智力低下,体格发育迟缓,眼距宽,鼻梁低平,眼裂小,有内眦赘皮,外耳小,舌常伸出口外,头围小于正常,出牙延迟,四肢短,关节可过度弯曲,atd角增大。 下列哪项检查对明确诊断最有意义
A.
尿三氯化铁试验
B.
染色体检查
C.
血清甲状腺素检测
D.
尿蝶呤分析
E.
酶学检测
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