（河南）住院医师儿科题库

单选题 1分

患儿2岁，智力低下，体格发育迟缓，眼距宽，鼻梁低平，眼裂小，有内眦赘皮，外耳小，舌常伸出口外，头围小于正常，出牙延迟，四肢短，关节可过度弯曲，atd角增大。 最可能的诊断为

  • A.21-三体综合征
  • B.高精氨酸血症
  • C.先天性甲状腺功能低下
  • D.苯丙酮尿症
  • E.半乳糖血症
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2 单选题 1分
男孩3岁。生后4个月可见表情呆滞、易激惹，不能抬头，反复惊厥发作。2岁开始出现呕吐，喂养困难。现小儿智力明显落后，毛发棕黄，皮肤白嫩，尿为霉臭味，尿三氯化铁试验出现绿色。 患儿发病的机制可能是
H.肌磷酸化酶缺乏
  • A.肝细胞内苯丙氨酸羟化酶缺乏
  • B.体内有过多的苯丙酮酸
  • C.组氨酸羟化酶被抑制
  • D.血酪氨酸浓度下降
  • E.酪氨酸羟化酶被抑制
  • F.二氢生物喋呤还原酶先天缺陷
  • G.磷酸果糖激酶缺乏
3 单选题 1分
男孩3岁。生后4个月可见表情呆滞、易激惹，不能抬头，反复惊厥发作。2岁开始出现呕吐，喂养困难。现小儿智力明显落后，毛发棕黄，皮肤白嫩，尿为霉臭味，尿三氯化铁试验出现绿色。 该患儿诊断一旦明确，应尽早给予积极治疗，下列哪项正确
H.L-DOPA主要用于BH4缺乏型PKU
  • A.主要是饮食疗法，开始治疗的年龄愈小，效果愈好。
  • B.低苯丙氨酸饮食
  • C.苯丙氨酸需要量，4岁以上约10～30mg／(kg?d)
  • D.维持血中苯丙氨酸浓度在2～10mg／dl为宜。
  • E.饮食控制至少需持续到青春期以后
  • F.限制淀粉类食物
  • G.低铜饮食
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