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十三、遗传代谢性疾病
十三、遗传代谢性疾病
题量:38题
题型:单选题, 判断题, 问答题, 填空题
试卷简介: 十三、遗传代谢性疾病, 此试卷为参加"儿科"的考生提供的"十三、遗传代谢性疾病"的答案和解析。
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1
单选题
1分
苯丙酮尿症的主要遗传方式为
A.
常染色体显性遗传
B.
多基因遗传
C.
X连锁显性遗传
D.
X连锁隐性遗传
E.
常染色体隐性遗传
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2
单选题
1分
以下先天愚型的常见临床表现,除外哪项
A.
眼外侧上斜
B.
通贯手
C.
心血管畸形
D.
皮肤湿疹
E.
关节过度弯曲
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3
单选题
1分
关于黏多糖病的叙述,错误的是
A.
遗传形式包括性连锁遗传和常染色体隐性遗传
B.
表现可与先天性甲状腺功能减低症相似
C.
关节畸形
D.
可伴有脑积水
E.
智力多正常
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4
单选题
1分
1岁10个月男孩,仅能扶立,不会叫人,无热惊厥发作1次。查体:两眼距增宽,鼻梁低平,外眦上翘,通贯手,可能性最大的诊断是
A.
呆小病
B.
苯丙酮尿症
C.
先天愚型
D.
佝偻病活动期
E.
癫癎
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5
单选题
1分
3岁男孩,生长发育迟缓,体型矮小,体态肥胖,腹部隆起,近1年反复发生惊厥4次,当时查血糖为1.72.1mmol/L,血乳酸增高。体检:肝肋下4cm,质地较硬,脾肋下2cm。血清GPT正常,X线摄片见骨质疏松,骨骺出现延迟,可能性最大的诊断是
A.
糖原累积病
B.
肝豆状核变性
C.
原发性癫癎
D.
严重低血糖症
E.
黏多糖病
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