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单选题 1分

3岁男孩，生长发育迟缓，体型矮小，体态肥胖，腹部隆起，近1年反复发生惊厥4次，当时查血糖为1．72．1mmol／L，血乳酸增高。体检：肝肋下4cm，质地较硬，脾肋下2cm。血清GPT正常，X线摄片见骨...

3岁男孩，生长发育迟缓，体型矮小，体态肥胖，腹部隆起，近1年反复发生惊厥4次，当时查血糖为1．72．1mmol／L，血乳酸增高。体检：肝肋下4cm，质地较硬，脾肋下2cm。血清GPT正常，X线摄片见骨质疏松，骨骺出现延迟，可能性最大的诊断是
  • A.糖原累积病
  • B.肝豆状核变性
  • C.原发性癫癎
  • D.严重低血糖症
  • E.黏多糖病
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1 单选题 1分
关于黏多糖病的叙述，错误的是
  • A.遗传形式包括性连锁遗传和常染色体隐性遗传
  • B.表现可与先天性甲状腺功能减低症相似
  • C.关节畸形
  • D.可伴有脑积水
  • E.智力多正常
4 单选题 1分
苯丙酮尿症的主要遗传方式为
  • A.常染色体显性遗传
  • B.多基因遗传
  • C.X连锁显性遗传
  • D.X连锁隐性遗传
  • E.常染色体隐性遗传
5 单选题 1分
以下先天愚型的常见临床表现，除外哪项
  • A.眼外侧上斜
  • B.通贯手
  • C.心血管畸形
  • D.皮肤湿疹
  • E.关节过度弯曲
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