（北京）儿内科Ⅰ阶段住院医师题库

单选题 1分

男孩，10个月，母乳喂养，因反复抽搐发作，智力低下而住院。查体：反应迟钝，毛发呈黄褐色，皮肤白皙，尿具霉臭样气味。以下哪项实验室检查对确诊无用

  • A.尿三氯化铁试验
  • B.血清苯丙氨酸浓度测定
  • C.尿粘多糖试验
  • D.Guthrie试验(细菌抑制法)
  • E.苯丙氨酸耐量试验
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1 单选题 1分
2 单选题 1分
造成苯丙酮尿症患儿体内苯丙氨酸积聚的原因是
  • A.磷酸化酶缺陷
  • B.酪氨酸缺乏
  • C.体内铜蓝蛋白缺乏
  • D.苯丙氨酸羟化酶缺陷或四氢生物喋呤缺乏
  • E.磷酸化酶激酶缺乏
3 单选题 1分
Klinefeher综合征最常见的核型是
  • A.47．XXY
  • B.47．XYY
  • C.46，XX／47，XY
  • D.46，XY／47，XYY
  • E.46，XY／417，XXY
4 单选题 1分
最常见的21-三体综合征的核型分析是
  • A.嵌合体型
  • B.D／G易位型
  • C.G／G易位型
  • D.标准型
  • E.白血病
5 单选题 1分
典型的苯丙酮尿症是因肝脏缺乏何种酶
  • A.二氢生物蝶呤还原酶
  • B.谷氨酸羟化酶
  • C.苯丙氨酸羟化酶
  • D.酪氨酸羟化酶
  • E.羟苯丙酮酸氧化酶
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