单选题
1分
患儿男,2岁。半岁时发现其尿有鼠尿臭味,且经常呕吐,1岁时发现智力较同龄儿落后,目光呆滞,皮肤白皙,毛发淡黄,下列检测对诊断最有帮助的是( )。
参考答案: A
参考解析: 苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出。临床表现不均一,主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和鼠气味等、脑电图异常。根据患者表现诊断为苯丙酮尿症,常用尿三氯化铁试验进行筛查看看苯丙氨酸是否正常。