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　患者女，30岁，因“行走不稳伴持续下背部疼痛3年，写字困难，言语不清，记忆力略减退，睡眠中动作增多1年”来诊。 从家系中可观察到(提示 家族史：外祖父和母亲有走路不稳病史；外祖父47岁发病，69岁...

　患者女，30岁，因“行走不稳伴持续下背部疼痛3年，写字困难，言语不清，记忆力略减退，睡眠中动作增多1年”来诊。 从家系中可观察到(提示 家族史：外祖父和母亲有走路不稳病史；外祖父47岁发病，69岁死于胃癌；母亲38岁发病，59岁死于肺炎，死前卧床3年。)
  • A.遗传早现
  • B.表型变异
  • C.遗传异质性
  • D.个体差异
  • E.动态突变
  • F.代间不稳定性
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5 多选题 1分
　患者女，30岁，因“行走不稳伴持续下背部疼痛3年，写字困难，言语不清，记忆力略减退，睡眠中动作增多1年”来诊。 患者之弟无临床表现，计划近期生育。关于其遗传咨询，叙述正确的有(提示 经基因检测，患者确诊为CAG重复扩增SCA（SCA3）。)
  • A.建议患者之弟进行CAG重复检测，如为阴性，则无产前检测必要
  • B.生育男婴或女婴都有50％的患病概率
  • C.患者之弟无临床表现，生育男婴或女婴都不会患病
  • D.如果基因检测证实患者之弟为致病基因携带者，建议妊娠后对胎儿进行产前CAG重复检测
  • E.患者之弟有50％的患病概率
  • F.患者之弟没有患病可能
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