单选题 1分

患儿,男性,6个月,抽搐一次,表情呆滞,皮肤白皙,头发淡黄,智力低下,首先考虑哪种疾病

  • A.呆小病
  • B.苯丙酮尿症
  • C.先天愚型
  • D.粘多糖Ⅰ型病
  • E.婴儿痉挛症

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2 单选题 1分
  • A.磷酸化酶缺陷
  • B.酪氨酸缺乏
  • C.体内铜蓝蛋白缺乏
  • D.苯丙氨酸羟化酶缺陷或四氢生物喋呤缺乏
  • E.磷酸化酶激酶缺乏
3 单选题 1分
  • A.47.XXY
  • B.47.XYY
  • C.46,XX/47,XY
  • D.46,XY/47,XYY
  • E.46,XY/417,XXY
4 单选题 1分
  • A.嵌合体型
  • B.D/G易位型
  • C.G/G易位型
  • D.标准型
  • E.白血病
5 单选题 1分
  • A.二氢生物蝶呤还原酶
  • B.谷氨酸羟化酶
  • C.苯丙氨酸羟化酶
  • D.酪氨酸羟化酶
  • E.羟苯丙酮酸氧化酶