(四川)儿科住院医师题库 单选题 1分 具有下列面容:小脸,小下颌,低位耳,枕骨后突( ) A.21-三体综合征 B.18-三体综合征 C.13-三体综合征 D.9-三体综合征 E.8-三体综合征 点击查看答案 进入题库练习 参考答案: B 你可能感兴趣的试题 1 单选题 1分 苯丙酮尿症患儿最突出临床表现是( ) A.惊厥 B.智能发育落后 C.肌张力增高 D.毛发、皮肤色泽变浅 E.尿和汗液有鼠臭味 点击查看答案 2 单选题 1分 7岁男孩,因智力低下查染色体核型为46,XY,-14,+t(14q21q)。查其母为平衡易位染色体携带者,核型应为( ) A.45,XX,-14,-21,+t(14q21q) B.45,XX,-15,-21,+t(15q22q) C.46,XX D.46,XX,-14,+t(14q21q) E.46,XX,-21,+t(14q21q) 点击查看答案 3 单选题 1分 2岁半男孩,出生时正常,3个月后皮肤和头发色泽逐渐变浅。目前不会独站,不会说话,偶有抽搐。身上有怪臭味,有助于诊断的检查是( ) A.脑电图 B.血钙测定 C.尿三氯化铁试验 D.尿甲苯胺蓝试验 E.血镁测定 点击查看答案 4 单选题 1分 关于甲状腺功能减低症新生儿期症状的说法中,不正确的是( ) A.黄疸常长达3周以上 B.自生后即有腹胀、便秘 C.常处于睡眠状态 D.对外界反应迟钝 E.喂养困难 点击查看答案 5 单选题 1分 典型苯丙酮尿症的发病机制为( ) A.苯丙氨酸-4-羟化酶缺陷 B.四氢生物蝶呤生成不足 C.酪氨酸羟化酶受抑制 D.脑内5-羟色胺不足 E.二氢生物蝶呤还原酶先天缺陷 点击查看答案