8岁男孩，出生史正常，3岁前患儿行走尚正常，3岁以后患儿行走渐无力，上楼梯困难，5岁以后行走时双侧髋关节扭动，状如鸭步，现躺下难以起身，来诊，父母非近亲婚，家族中其哥哥有如该患儿类似的病史，已完全卧床...

参考解析:
一、诊断为进行性肌营养不良,依据为 1、8岁男孩，3岁始发病，进展缓慢。 2、进行性肌无力，主要表现上楼梯困难，起立不能呈典型GOWER征，行走蹒跚状如鸭步，双上肢上举时表现翼状肩胛，双下肢腓肠肌肥大，质地坚硬。 二、进一步要做什么检查？ 肌酶：CK及同功酶达正常50倍以上。 肌电图：肌源性损伤。 肌活检：正常肌细胞溶解坏死，被脂肪及结缔组织填充。 三、与以下疾病鉴别 1、少年近端型背髓性肌萎缩为常染色体显性和隐性遗传，青少年起病主要表现为四肢近端对称性肌萎缩，有肌束震颤。肌电图：神经源性损害。基因检测显示：染色体基因缺失，突变或移码等异常。 2、慢性多发性肌炎无遗传史，病情进展缓慢，血清CPK，水平正常或轻很升高。肌活检符合肌炎改变。 四、治疗原则 1、该病无特异性治疗方法，以支持疗法为主，尽可能从事日常活动，避免长期卧床，增强营养，避免过劳和防止感染，物理疗法和矫形治疗可预防或改善畸形和挛缩。 2、药物治疗：无确定方案 1）强的松0.75mg/mg·dpo远期疗效不确定。 2）肌酸-水化物5～10g/d可能有效。 3）别嘌呤醇：杜兴氏综合征可不同程度地改善症状,CPK水平有所下降,定期检查。 4）能量制剂。 5）人工肌细胞注入治疗。 6）基因疗法正在研究过程中。 五、预防:检查携带者及产前诊断。